Patiëntenvereniging maakt Katwijkse Ziekte bespreekbaar

Jarenlang voedden angst en onwetendheid het taboe over wat in de volksmond de Katwijkse Ziekte heet. Dankzij het werk van Vereniging HCHWA-D wordt deze genetische aandoening beter bespreekbaar, merkt Sanne van Rijn, ambassadeur van de vereniging en op dit moment ook EUPATI NL-student.

Ze werd geïnterviewd voor het magazine Supporter van PGOsupport, in het decembernummer met het thema ‘Ervaringsdeskundigheid’.

De ouders van Sanne richtten in 2007 Vereniging HCHWA-D op om lotgenotencontact op te zetten, alle ‘broodje-aapverhalen’ over de ziekte de wereld uit te helpen, de zorg te verbeteren en onderzoek aan te jagen. Op al die terreinen zijn inmiddels belangrijke stappen gezet met heel uiteenlopende partners.

Hoopvol

Om ook in Australië onderzoek op te zetten naar de Katwijkse ziekte ging Sanne vorig jaar samen met de twee hoofdonderzoekers van het LUMC naar Perth. “Tussendoor zijn we met elkaar op pad geweest. Zo leerden we elkaar persoonlijk beter kennen. Ik proefde toen de enorme betrokkenheid van beide onderzoekers; die gaan echt door totdat er een oplossing gevonden is voor deze ziekte. De twee participerende farmaceuten laten doorschemeren dat ze een middel hebben dat wellicht werkt. Ook al weet ik dat medicijnontwikkeling een grillig en tijdrovend proces is, dat alles stemt hoopvol!”

Samenwerken aan onderzoek

Vereniging HDHWA-D werkt nauw samen met het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en Harvard Medical School aan onderzoek naar het ziektebeloop van de gen-aandoening. Er zijn ook 2 Amerikaanse biofarmaceutische bedrijven aangehaakt. Achterliggend doel is het ontwikkelen van een therapie, waarmee niet alleen de Katwijkse ziekte kan worden behandeld maar ook de niet-erfelijke variant daarvan: Cerebrale Amyloïd Angiopathie (CAA). De helft van alle hersenbloedingen op oudere leeftijd wordt door CAA veroorzaakt. Daarmee is dit een veelvoorkomende ziekte waar farmaceuten graag onderzoek naar doen. Sanne van Rijn komt in de samenwerking op voor patiënten en mogelijke gendragers van de Katwijkse ziekte.